【中國新聞】廣東有醫院改良測序技術識別環狀染色體 成功協助不育夫婦誕下嬰兒

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中山大學附屬第六醫院通過改良的測序技術,從人工受孕胚胎中識別有問題的「環狀染色體」,成功協助一對不育夫婦誕下一名健康的嬰兒,是全球首名「染色體脫環」寶寶。

一對夫婦結婚3年,為了生寶寶,曾到不同的醫院求診,做了數次人工受孕但不成功。直到2021年,中山大學附屬第六醫院檢查到男方有基因異變問題,女方出現帶有環狀的染色體,屬於很罕見的染色體結構畸變,它會導致女士反覆流產,或者造成胎兒畸形。

中山六院生殖醫學中心主任方從說:「因為她不只是染色體的問題,她還有男方基因異常問題,所以她是兩個問題疊加,所以她的正常(胚胎)概率就更低。」

那為何之前沒有發現以上的問題?醫院解釋傳統的試管嬰兒第三代治療無法識別染色體結構問題,後來醫院團隊找到新的檢測技術,成功判斷胚胎環狀染色體和致病基因變異的攜帶情況。

中山六院生殖醫學中心PGT檢測主管技師張志強說:「我們主要通過幾個方面做改進,首先在女士的血液取材時我們要足夠保鮮,然後讓她有足夠長度片段供我們去提取,第二步我們在篩選時候,我們做了一些改進,最後我們在拼接時,這個算法也進行了一些改進。」

院方最後用新技術,從11枚人工受孕胚胎中找到一枚染色體和基因正常的胚胎,並成功植入女方的子宮,她去年12月順利誕下全球首例「染色體脫環」寶寶,寶寶各項評估和檢查全部正常。

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